Reláciu najbližšie vysielame
Moja diagnóza
Dvojka | Streda 26.01.2022, Spinálna muskulárna atrofia
Nevhodné do 12 rokov
Skryté titulky
HD
Európska tvorba
Príbeh jednej diagnózy a cesty k jej uzdraveniu.
Keď mala Sibylka 2 roky, diagnostikovali jej vážne neurologické ochorenie - spinálnu muskulárnu atrofiu. V tom čase sa narodil jej mladší braček Vladko a žiaľ, aj uňho sa genetickým vyšetrením potvrdilo toto ochorenie. Pravdepodobnosť bola 25 %. Ide o dedičné, nervovo-svalové ochorenie postihujúce tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. V dôsledku nedostatku proteínu potrebného pre normálne fungovanie nervových buniek miechy a úspešný prenos signálu z centrálneho nervového systému dochádza k poškodeniu svalových buniek. Svaly prestávajú tieto signály prijímať a postupne slabnú – atrofujú. Pacienti buď vôbec nedokážu sedieť, stáť a chodiť, alebo s rozvojom choroby tieto schopnosti strácajú.
Hoci Sibylka sa dokáže postaviť z vozíčka a prejsť niekoľko krokov, Vladko zatiaľ nie. Invalidný vozík pre obe deti predstavuje druhé nohy. Obaja však navštevujú bežnú školu, venujú sa hre na hudobné nástroje, spevu a majú široký okruh záujmov.
Sú v medicínskej starostlivosti primárky neurológie MUDr. Kataríne Okáľovej v DNsP Banská Bystrica, ide však o ochorenie, ktoré si vyžaduje komplexnú liečbu a starostlivosť špecialistov z viacerých medicínskych odborov (ortopéd, pneumológ, fyzioterapeut...).