Reláciu najbližšie vysielame
Moja diagnóza
Dvojka | Streda 18.12.2024, Deti zo skríningu
Nevhodné do 12 rokov
Skryté titulky
HD
Európska tvorba
Strach
Príbeh jednej diagnózy a cesty k jej uzdraveniu.
11 ročný Adrianko trpí fenilketonúriou, teda ochorením, ktoré na Slovensku skríning novorodencov odštartovalo. Jeho organizmus nie je schopný správne spracovať aminokyselinu fenylalanín a v dôsledku toho si celoživotne vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu. Nik v rodine toto ochorenie nemá. Vďaka tomu, že bolo uňho zachytené včas, vedie relatívne plnohodnotný život, hoci s prísnym diétnym režimom.
46 ročná pani Katarína má rovnaké ochorenie, no keď sa narodila, nebola ešte možnosť ochorenie odhaliť vo veku bábätka. V jej prípade sa zistilo, až keď mala rok a ukázalo sa, že neliečené ochorenie jej nezvratne poškodilo mozog. Následne nasadená fenylalanínová diéta jej stav síce stabilizovala ale nezlepšila.